Prevalencia y factores de riesgo para síndrome de Down: Reporte de un hospital en el oeste de México

Corona Rivera JR, Martínez Macías FJ, Bobadilla Morales L, et al. Prevalence and risk factors for Down syndrome: A hospital-based single-center study in Western Mexico. Am J Med Genet. 2019;1-7.

 

El síndrome de Down (SD) es la forma genética de discapacidad intelectual identificada con mayor frecuencia; el 95% de los individuos con SD tiene un cromosoma 21 extra, resultado de la no disyunción que ocurre en la primera o segunda divisiones meióticas durante la maduración del ovocito. La prevalencia varía dependiendo de la edad materna; se acepta que esta es de 13.6 por cada 10,000 nacidos vivos, cifra que puede además estar influenciada por complejas interacciones gen-ambiente.

 

Se trata de un estudio prospectivo de casos y controles (nacidos vivos sin anomalías congénitas evidentes pareados por sexo), cuyo objetivo fue determinar la prevalencia de nacido vivos con SD confirmado, y definir asociaciones entre esta enfermedad y potenciales factores de riesgo para la no disyunción entre individuos con trisomía 21, en un hospital de Guadalajara, Jalisco.

 

Se realizaron preguntas estandarizadas para conocer características de sociodemográficas e información pre y perinatal.

 

De 89,332 nacidos vivos, se identificaron 236 casos de SD; 6 casos fueron excluidos por diagnóstico cito genético no confirmado, dejando un total de 230 casos (144 hombres y 86 mujeres). La mayoría de las madres de los pacientes se encontraron en los grupos de 35-39 y ≥40 años de edad; es de recalcar que el 39.6% de los pacientes con SD nacieron de madres de 35 años o más, y el grupo de 20 a 24 presentó la prevalencia más baja. La prevalencia global encontrada fue de 25.7/10,0000 nacidos vivos (equivalente a 1 de cada 388 nacidos vivos

 

Se excluyen casos de SD por mosaicismo, traslocación, otros cariotipos y/o historia familiar de SD, dejando 211 casos con trisomía 21 completa; comparándolos con un grupo control de 422 infantes sin defectos congénitos. El promedio de edad en los padres de pacientes con SD fue significativamente mayor que en el grupo control. El nivel educativo, ganancia de peso durante el embarazo, talla al nacimiento, y circunferencia occipitofontal, fueron significativamente menores en el grupo de pacientes con SD que en el grupo control.

Después de ajustar para edad materna y otras covariables, los niños con SD presentaron significativamente mayor riesgo de tener historia de SD en familiares lejanos (principalmente del lado materno), historia familiar de enfermedad tiroidea (principalmente hipotiroidismo), edad materna ≤19 o ≥40, edad paterna ≤19, IMC ≥30 kg/m2 previo al embarazo y consumo de alcohol previo al embarazo; adicionalmente la edad materna ≥35 se asoció a mayor riesgo de tener SD. Por el contrario, edad materna de 20-24 y 25-29 años, IMC de 18.5-24.9 kg/m2 previo al embarazo y ganancia excesiva de peso durante el embarazo tienen probabilidades protectoras contra el SD; adicionalmente la edad de ambos padres de 20-34 años disminuye el riesgo de SD.

 

En esta muestra la prevalencia de SD fue mayor a la reportada en otros estudios internacionales, las diferencias podrían atribuirse a la distribución de la edad materna, así como a factores socioeconómicos y culturales como el acceso a los servicios diagnósticos y la terminación del embarazo por anomalías fetales entre hispánicos; este último punto es cuestionable ya que existen grupos étnicos con las mismas disparidades socioeconómicas, en las que se reportan tasas muy bajas de SD.

 

Se encontró mayor probabilidad de SD en padres adolescentes y madres de ≥35 años de edad. Las madres adolescentes presentaron 5 veces más riesgo de tener hijos con SD, esto asociado a factores de riesgo ambientales asociados con el estilo de vida y a una alta incidencia de no disyunciones en la meiosis I en esta población; además, los padres adolescentes presentaron también mayor riesgo de SD.

Aproximadamente en 1 de cada 5 familias se encontró historia familiar de SD. Asimismo, el antecedente de enfermedad tiroidea se relacionó con un riesgo 2.3 veces mayor de SD; debido a que se ha reportado mayor frecuencia de la presencia de auto anticuerpos tiroideos en madres con hijos con SD, se ha propuesto que la auto inmunidad es un factor predisponente.

 

Se encontraron 1.7 infantes del género masculino con SD por cada mujer con dicha enfermedad, hallazgo que se ha relacionado con las diferencias entre géneros de las tasas de supervivencia in útero.

 

La no disyunción suele ser multifactorial (ambiental, nutricional, exposiciones epigenéticas); en este estudio se encontró relación significativa con educación de la madre, aumento de peso durante el embarazo, obesidad y sobrepeso previo al embarazo e historia de consumo de alcohol en los 3 meses previos al embarazo; estos factores se relacionan con un estatus socioeconómico bajo, desventajas nutricionales y exposiciones relacionadas al estilo de vida, variables que pueden modificarse para prevenir el SD.

 

A pesar de que se han reportado otros factores asociados al SD, tales como consanguinidad, edad paterna avanzada, número de embarazos, uso de tabaco y anticonceptivos orales, y falta de suplementación con ácido fólico; en este estudio no se encontró relación.

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