Caracterización del Síndrome de Down en la población pediátrica.

Hernández OC. Caracterización del Síndrome de Down en la población pediátrica. Rev. Ciencias Medicas. Julio-Agosto, 2013; 17(4):33-43.

El doctor John Longdon Down describe al Síndrome de Down (SD) como un conjunto de signos y síntomas presentes en una persona, provocados por una alteración genética a nivel del cromosoma 21, que determina en un ser humano una serie de características fenotípicas propias de este padecimiento. El SD es la cromosomopatía más frecuente en humanos, con una incidencia de 1:700, y la primera causa de retraso mental de origen genético.

 

Este trabajo esta dirigido a elaborar un estudio clínico y epidemiológico que permita al personal de salud de los servicios de genética medica, manejar las herramientas necesarias para brindar información adecuada y suficiente, fortaleciendo así la atención del niño con SD y de quienes lo rodean.

 

El estudio se llevo a cabo de Pinar del Rio, Cuba; incluyendo a 110 pacientes (51.8% del genero femenino y 48.2% masculino) menores de 18 anos de edad con diagnostico de SD.

 

Se observó que el riesgo de los niños con SD se incrementa a medida que avanza la edad materna y paterna; el rango de edades con mayor numero de nacimientos con SD fue de los 31-35 años para la edad materna y de los 26-30 años para la edad paterna. Esta información corresponde con la literatura en la que la edad media materna de mayor riesgo es de 34 años de edad, al parecer por un riesgo aumentado de no disyunción conforme aumenta la edad materna.

 

Actualmente se ofertan diferentes medios de diagnóstico prenatal, principalmente medidas de cribado poblacional (marcadores bioquímicos y de ultrasonografía obstétrica) y técnicas invasivas (amniocentesis) que se utilizan por lo general en mayores de 35 años y/o en caso de cribados que sugieran riesgo.

 

La identificación clínica del SD debe basarse en la ocurrencia en un mismo niño de un conjunto de rasgos y anomalías que son en realidad inespecíficos.

 

Las alteraciones cromosómicas con una de las principales causas de defectos congénitos mayores en recién nacidos; la presencia de un síndrome malformativo o dismorfico es una de las principales indicaciones para realizar un estudio cito genético. En este estudio, únicamente se realizó estudio cromosómico en 84 de los 110 pacientes con diagóostico clínico de SD, de los cuales 93% presentaba una trisomía 21 libre, 2.4% mosaicismo, y 4.6% translocaciones que involucraban a los cromosomas 14 y 21 con predominio del sexo masculino.

 

El 40-60% de los pacientes con SD tienen cardiopatías congénitas, siendo las mas frecuentes el canal atrio ventricular (AV), la comunicación interventricular (CIV) y la Tetralogía de Fallot. En este estudio 44 pacientes presentaron cardiopatías congénitas, siendo la mas frecuente la CIV, seguida de la comunicación interauricular (CIA).

 

El estudio epidemiológico y clínico de los pacientes con SD permite lograr un mejor manejo de las secuelas discapacitantes de la enfermedad y tiene un impacto sobre la calidad de vida del paciente y la familia.

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